U RS 30 dijagnoza rijetkih bolesti
Djeca u Republici Srpskoj boluju od 30 dosad registrovanih dijagnoza koje se kvalifikuju kao vrlo rijetke bolesti. Podaci su to Saveza za rijetke bolesti RS.
Neke od rijetkih dijagnoza od kojih boluju djeca uzrasta od šest mjeseci do 18 godina u RS su cistična fibroza, kongenitalni nefrotski sindrom, tuberozna skleroza, Di Džordžov sindrom, Sanfilipo sindrom tip A, bulozna epidermoliza, glutarna acidurija tip 1, Retov sindrom, Palezeus Mercbaherova bolest, bolest javorovog sirupa, glikogenoza, te teži i lakši oblici hemofilije...
"Dvije trećine rijetkih bolesti ispoljavaju se odmah po rođenju ili u ranoj dječjoj dobi, zahvatajući četiri-pet odsto novorođenčadi i dojenčadi. Rijetke bolesti karakteriše brz napredak bolesti i često rano umiranje (30 odsto umire u uzrastu do pet godina i dodatno 12 odsto u uzrastu do petnaeste godine)", podaci su Saveza.
Većina rijetkih bolesti posljedica su poremećaja u genomu, sa još nerazjašnjenim i nepoznatim uzrokom kod najvećeg dijela oboljenja, što znači da ih je nemoguće spriječiti i predvidjeti.
Obolijevanje od rijetkih i vrlo rijetkih bolesti prati nemogućnost ili kasno postavljanje dijagnoze, što može da dovede do trajnih oštećenja i posljedica po zdravlje, kako pacijenta, tako i njegove porodice.
"Liječenje podrazumijeva česte i stalne kontrole i boravke u bolnici, brojne operativne zahvate, terapiju skupim lijekovima i medicinskim sredstvima, te posebne uslove života za pacijente", navode iz Saveza.
Prema definiciji Evropske organizacije za rijetke bolesti ("European organization for rare diseases" - EURORDIS), rijetkim bolestima se smatraju bolesti koje se susreću kod ne više od pet osoba na 10.000 pripadnika opšte populacije (ne više od jednog oboljelog na 2.000 pripadnika opšte populacije).
Poseban značaj
Poseban značaj rijetkih bolesti je u činjenici da, iako rijetke pojedinačno, u ukupnom pojavljivanju predstavljaju grupu od oko 6.000 do 7.000 oboljenja, tako da broj oboljelih od rijetkih bolesti zauzima značajno mjesto u ukupnom obolijevanju stanovništva, uprkos rijetkom javljanju pojedine rijetke bolesti. Unutar same grupe rijetkih bolesti postoje i vrlo rijetke bolesti koje pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje.