Ovaj dječak imao bi sretnije i zdravije djetinjstvo da mu je dijagnoza ove bolesti postavljena odmah po rođenju. Njegova majka Rajka Radanović objasnila nam je zašto.

Njena trudnoća kao i sam porođaj protekli su u najboljem redu, a prve sumnje da nešto sa bebom nije u redu javile su se na prvoj kontroli mjesec dana nakon porođaja.

“Pedijatrica je primijetila da je hipoton, odnosno "mlitav" po njenim riječima. Nakon toga smo bili na raznim pretragama koje su pokazivale da je sve uredu. Upućeni smo na rehabilitaciju u Zavod "Miroslav Zotović". Međutim, kako je vrijeme proticalo, Mihajlo je sve više zaostajao za svojim vršnjacima. Otišli smo na pregled u Beograd, gdje je neuropedijatar odmah izrazio sumnju na SMA. Uputio nas je na analizu krvi i za 10 dana smo dobili dijagnozu spinalne mišićne atrofije. Mihajlo je tada imao četiri mjeseca”, počinje priču za Mondo Radanovićeva.

Kaže kako je Mihajlo prvo dijete iz Republike Srpske koje je započelo liječenje SMA, a s obzirom da u to vrijeme, početkom 2020. godine, terapija nije bila dostupna u RS, on je upućen na liječenje u KBC Zagreb, preko Fonda solidarnosti.

“Od novembra 2022. godine, liječenje se vrši preko UKC-a, a Mihajlo je i dalje na liječenju u Zagrebu. Poslije nas još troje djece takođe je upućeno u Zagreb, a ovom momentu su četiri osobe oboljele od SMA u terapijskom procesu”.

Šta je SMA?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

Radanovićeva kaže i da je tačan broj oboljelih u Srpskoj nepoznat, s obzirom da ne postoji nikakav zvaničan registar. Ono što je poznato, navodi, je da postoji još 4-5 oboljelih u odraslom dobu, koji imaju tip 3 ili tip 4 ove teške bolesti.

“Mihajlo je jedini oboljeli od SMA tip 1, koji je najteži i najprogresivniji tip. Ostalih troje oboljelih koji su na liječenju su tip 2, a još dvoje djece tip 3 čekaju odobrenje terapije preko FZO. Ono što je bitno za oboljele od SMA je adekvatna i kontinuirana rehabilitacija, a tu smo poprilično slabi. Djeci kao što je Mihajlo, koji je zbog osnovne bolesti na respiratoru, živi uz pomoć aparata i hrani se putem pega, odlazak u rehabilitacione centre nije opcija. Što se nas lično tiče, zaposleni Zavoda "Miroslav Zotović" nam maksimalno izlaze u susret, organizuju povremene kućne posjete gdje se obave osnovni pregledi, uzimaju mjere za pomagala i oroze, daju smjernice nama roditeljima. Međutim, za njega bi bilo najbolje kada bi barem 3-4 puta imao kućnu posjetu terapeuta, kao što je to u okruženju slučaj. Tek tada bi se vidio pravi učinak terapije, jer sama ona nije dovoljna za djecu koji su kasno započeli istu, te su se razvili poprilični simptomi”, kaže Mihajlova majka.

Dodaje da su u Srpskoj trenutno registrovane dvije terapije, odnosno dva lijeka za SMA, od postojeća tri.

“Jedan od registrovanih lijekova, Risdiplam, je uvršten u Poseban program skupih lijekova za liječenje rijetkih bolesti. Spinraza je registrovana, ali nije uvrštena u program FZO/a, a treći lijek, tzv. genska terapija Zolgensma, je još uvijek nedostupna u RS”, kaže nam Radanovićeva.

Naglasila je da skrining na SMA, koji je ovogodišnja akcija Donatorske večeri “S ljubavlju hrabrim srcima”, bebama koje se rode sa ovom genetskom bolešću može omogućiti potpuno normalan život. Dokaz tome je djevojčica Rita iz Hrvatske, Mihajlova drugarica, koja je liječenje započela tokom prvog mjeseca života i danas živi kao i sva druga djeca.

“Značaj skrininga je najlakše uočiti ako uporedimo Mihajlove slike i stanje sa slikama njegove drugarice Rite iz Hrvatske. Rita je godinu dana mlađa od Mihajla, takođe isti tip bolesti, ali je sa liječenjem počela sa nepunih mjesec dana života, za razliku od Mihajla koji je započeo sa sedam mjeseci. Njoj je rani početak terapije omogućio da živi potpuno normalnim životom, da hoda, trči, vozi bicikl, ide u vrtić. Rita je testirana odmah po rođenju jer ima stariju sestru oboljelu od SMA”, kaže Radanovićeva.

Dodala je da će upravo ovaj skrining omogućiti rano otkrivanje oboljelih od SMA, u prvim danima života, a terapija će odmah zaustaviti napredak bolesti.

“Tako ćemo od djece sa najtežim oblikom invaliditeta dobiti potpuno funkcionalnu djecu, iako će u papirima nositi istu dijagnozu”, kaže Radanovićeva.

Da rana detekcija SMA neonatalnim skriningom drastično poboljšava efekte svih postojećih terapija za ovu bolest tvrde i iz Saveza za rijetke bolesti na čiju će inicijativu skrining na ovu bolest kod svih novorođenčadi u Srpskoj biti tema ovogodišnje Donatorske večeri.

“Skrining novorođenčadi je praksa testiranja svih beba u prvim danima života na određene poremećaje koji se mogu liječiti, ali ih je teško ili nemoguće klinički otkriti u tom periodu. Od velikog značaja je da Republika Srpska uvede skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) kod novorođenčadi kako bi se omogućilo otkrivanje oboljelih prije nego se pojave prvi simptomi, u presimptomatskoj fazi, odnosno u vrijeme kada započinjane liječenje donosi najveći uspjeh”, rekla je za naš portal Biljana Kotur, predsjednica Saveza za rijetke bolesti RS.

Koturova je podsjetila da je, uz podršku predsjednika Dodika, u Republici Srpskoj 2022. godine uveden poseban program lijekova, čime su oboljeli od rijetkih bolesti dobili izuzetno skupe inovativne terapije.

“Izuzetno smo zahvalni predsjedniku Republike Srpske, Miloradu Dodiku, što je podržao inicijativu i prepoznao ovo važno pitanje, te tako još jednom pomogao da se unaprijedi pitanje otkrivanja i liječenja rijetkih bolesti”, rekla je Koturova.

Ovogodišnje Donatorsko veče “S ljubavlju hrabrim srcima”, 15. po redu, biće održano 26. decembra pod visokim pokroviteljstvom predsjednika Republike Srpske Milorada Dodika u Administrativnom centru Vlade Republike Srpske.

Do kraja mjeseca biće aktivan humanitarni broj “M:tela” 1411, a građani će pozivom moći da podrže akciju jednom KM.

Nosilac projekta je Zavod za kliničku laboratorijsku dijagnostiku Univerzitetskog kliničkog centra Republike Srpske.